Đối với phụ nữ mới mang thai, dị tật thai nhi là một trong những nỗi lo lớn và cũng là một thách thức đặc biệt quan trọng khi mà trong thời gian thai kỳ, không chỉ sức khỏe của mẹ mà cả cuộc sống và tương lai của thai nhi cũng đang được hình thành.
Với mong muốn có một thai kỳ khỏe mạnh, việc hiểu về dị tật thai nhi và các biện pháp phòng tránh cũng như chẩn đoán sớm là một phần quan trọng của quá trình mang thai và chuẩn bị cho việc sinh con.
Các loại dị tật thai nhi phổ biến
Dị tật thai nhi là sự phát triển không bình thường hoặc vấn đề về sức khỏe mà một thai nhi có thể gặp phải từ thời đầu thai kỳ đến khi chào đời.
Các dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện ở nhiều phần của cơ thể thai nhi, bao gồm hệ thần kinh, đầu, mặt, bụng, hệ xương, và chi. Dưới đây là danh sách một số dị tật bẩm sinh phổ biến:
- Bệnh tim bẩm sinh: Liên quan đến vấn đề về cấu trúc và hoạt động của trái tim thai nhi.
- Sứt môi và hở hàm ếch: Ảnh hưởng đến cấu trúc của môi hoặc hàm thai nhi.
- Dị tật hệ xương (khoèo, vẹo chân tay): Các vấn đề liên quan đến xương và chi của thai nhi.
- Khuyết tật hậu môn: Ảnh hưởng đến khu vực hậu môn và xung quanh của thai nhi.
- Dị tật nứt đốt sống: Các vấn đề về cấu trúc xương sống của thai nhi.
- Dị tật ống thần kinh thai nhi: Liên quan đến các vấn đề về hệ thống thần kinh của thai nhi.
- Hội chứng Down: Một dạng dị tật bẩm sinh do dư thừa kích thước của nhiễm sắc thể 21.
- Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao: Liên quan đến vấn đề về hệ niệu đạo của thai nhi.
- Hội chứng Edwards: Một dạng dị tật bẩm sinh do dư thừa kích thước của nhiễm sắc thể 18.
- Hội chứng Patau: Một dạng dị tật bẩm sinh do dư thừa kích thước của nhiễm sắc thể 13.
Những nguy cơ và yếu tố gây dị tật thai nhi
Nguyên nhân dị tật thai nhi ở phụ nữ mang thai là vấn đề cần lưu tâm để tránh tăng nguy cơ gây ra tình trạng này trong suốt quá trình thai kỳ.
Yếu tố di truyền
Nếu bố mẹ mang trong mình yếu tố di truyền của các loại dị tật, khả năng thai nhi mắc bệnh tương tự sẽ cao. Ngoài ra, nếu trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc sảy thai, sinh non, thì nguy cơ cũng tăng lên.
Mang thai ở ngưỡng tuổi cao
Phụ nữ trên 35 tuổi khi mang thai và nam giới trên 50 tuổi có nguy cơ cao hơn cho việc sinh con mắc các dị tật bẩm sinh. Tuổi tác làm cho trứng và tinh trùng của cha mẹ dễ gặp lỗi trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể, gây ra bất thường về di truyền.
Nhiễm các bệnh truyền nhiễm trong thai kỳ
Nhiễm các virus như Herpes, Rubella, Cytomegalovirus (CMV) trong ba tháng đầu thai kỳ có thể gây ra các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Các bệnh khác như đái tháo đường, Lupus ban đỏ khi mang thai cũng có thể gây biến chứng nguy hiểm.
Tiếp xúc với chất độc hại và phóng xạ
Môi trường cũng có thể làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi. Tiếp xúc với các hóa chất độc hại, thuốc trừ sâu, chất phóng xạ, rượu, thuốc lá có thể gây hại cho thai nhi.
Tự ý sử dụng thuốc
Tự ý sử dụng thuốc không được chỉ định của bác sĩ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Thai phụ không nên tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào khi mang thai mà không có sự hướng dẫn của bác sĩ.
Tâm lý và sự căng thẳng của người mẹ
Phụ nữ đang mang thai thường rất nhạy cảm và mệt mỏi hơn bình thường. Nhiều nỗi lo hơn xuất hiện khiến mẹ bầu thường xuyên trong trạng thái căng thẳng và lo âu, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể gây ra những dị tật thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch…
Triệu chứng nhận biết của dị tật thai nhi
Triệu chứng nhận biết dị tật thai nhi
Ngày trước, khi công nghệ chưa phát triển, việc phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi thường chỉ diễn ra sau khi em bé ra đời. Tuy nhiên, trong thời đại hiện đại, cha mẹ đã có khả năng tự chủ động phát hiện sớm những dấu hiệu của dị tật thai nhi. Nguyên nhân gây ra những dấu hiệu này có thể rất đa dạng, trong đó bất thường về số lượng nhiễm sắc thể là một trong những trường hợp phổ biến.
Ngày nay, cha mẹ có thể tiến hành các xét nghiệm siêu âm và kiểm tra để phát hiện và đánh giá nguy cơ này.
Cách chẩn đoán dị tật thai nhi
Để chẩn đoán dị tật thai nhi, có một số phương pháp khảo sát quan trọng:
- Siêu âm thai: Siêu âm thai là một công cụ quan trọng để theo dõi sự phát triển của thai nhi. Nó có thể phát hiện các dấu hiệu sớm về dị tật thai nhi, như vấn đề về tim mạch, dị tật cột sống, và dị tật hàm mặt. Siêu âm thai thường được thực hiện trong các cuộc kiểm tra thai định kỳ.
- Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu của thai phụ có thể tiết lộ thông tin về sự phát triển của thai nhi. Ví dụ, một số xét nghiệm có thể xác định mức AFP (alpha-fetoprotein) trong máu, mức đó có thể cao khi có các vấn đề về ống tiêu hóa hoặc tim mạch.
- Xét nghiệm mã di truyền: Trong một số trường hợp, xét nghiệm mã di truyền có thể được thực hiện để kiểm tra các biểu hiện gen di truyền của thai nhi và xác định nguy cơ dị tật.
- Chẩn đoán dự phòng và xác nhận sau sinh: Đôi khi, dị tật có thể được xác định sau khi thai nhi chào đời. Trong trường hợp này, các xét nghiệm và quan sát kỹ thuật sau sinh có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.
Việc kết hợp nhiều phương pháp chẩn đoán giúp đảm bảo chẩn đoán chính xác và cho phép phát hiện sớm dị tật thai nhi, từ đó có thể có kế hoạch can thiệp và quản lý thai kỳ một cách tốt nhất.
Khi nào mẹ bầu cần khám tầm soát dị tật thai nhi?
Các vấn đề về sự phát riển không bình thường hình thành trong giai đoạn phát triển ban đầu của thai nhi trong tử cung của mẹ, thường là trong vòng 8 tuần đầu tiên sau khi thai kỳ bắt đầu. Mẹ bầu cần khám tầm soát dị tật thai nhi trong khoảng thời gian quan trọng trong thai kỳ.
- Khám đầu tiên (trong khoảng 8-12 tuần thai kỳ): Đây là thời điểm quan trọng để xác định tuổi thai nhi và đánh giá nguy cơ dị tật. Trong khám này, các xét nghiệm sẽ được thực hiện như xét nghiệm máu để đo mức AFP (alpha-fetoprotein), siêu âm thai để xem sự phát triển của thai nhi.
- Khám tiếp theo (trong khoảng 18-22 tuần thai kỳ): Đây là giai đoạn quan trọng để xác định các dị tật bẩm sinh, như hở hàm ếch, sứt môi, các vấn đề về cơ tim, hoặc vấn đề về cột sống. Siêu âm 20 tuần thường được thực hiện trong thời kỳ này.
- Theo dõi thai kỳ toàn bộ: Ngoài các khám tầm soát chính, việc theo dõi thai kỳ toàn bộ là quan trọng. Cha mẹ nên thực hiện kiểm tra thai định kỳ, tuân thủ lịch tiêm phòng, và duy trì lối sống lành mạnh để bảo vệ sức khỏe của thai nhi.
Nếu trong quá trình khám tầm soát đầu tiên hoặc tiếp theo, có bất kỳ biểu hiện nào hoặc kết quả xét nghiệm bất thường, bác sĩ có thể đề xuất các xét nghiệm bổ sung hoặc siêu âm chi tiết hơn để đánh giá tình trạng của thai nhi.
Trong tất cả các trường hợp, cha mẹ nên thảo luận với bác sĩ của mình để xác định lịch trình khám tầm soát dị tật phù hợp nhất dựa trên tình trạng cá nhân và yếu tố rủi ro của mẹ và thai nhi.
Cách phòng tránh dị tật thai nhi
Việc xác định nguyên nhân gây dị tật thai nhi là một phần quan trọng, tuy nhiên điều mà mẹ bầu nên tập trung hơn cả là thực hiện các biện pháp đề phòng để giảm thiểu nguy cơ cho con yêu. Để tránh hậu quả không mong muốn nhất, tức là sinh con với dị tật bẩm sinh, các chuyên gia Sản khoa đưa ra những khuyến nghị sau đây cho mẹ bầu:
Bổ sung acid folic đều đặn
Tốt nhất là bắt đầu bổ sung acid folic trước khi có ý định mang thai ít nhất 1 tháng và tiếp tục duy trì suốt quá trình mang bầu, với hàm lượng 400 – 600 mcg/ngày. Acid folic là một loại vitamin, nếu bổ sung thừa sẽ được cơ thể loại bỏ qua nước tiểu, nên rất an toàn.
Đối với mẹ bầu có nguy cơ cao, như từng mang thai con bị dị tật ống thần kinh, hàm lượng acid folic cần bổ sung có thể lên đến 5mg/ngày trong 3 tháng đầu và phải được theo dõi chặt chẽ dưới sự hướng dẫn của bác sĩ.
Chế độ ăn uống hợp lý
Hãy đảm bảo rằng chế độ ăn uống của bạn bao gồm đủ bốn nhóm thực phẩm và chú ý bổ sung chất vi lượng và vitamin tổng hợp. Cân nhắc thêm những thực phẩm giàu dinh dưỡng và chống dị tật vào khẩu phần hàng ngày của bạn.
Không tự ý dùng thuốc khi mang thai
Tất cả các loại thuốc bạn sử dụng cần phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ. Hãy thông báo cho bác sĩ của bạn về tất cả các loại thuốc bạn đang sử dụng để tránh tác động tiêu cực đến sức khỏe của thai nhi.
Tạo điều kiện thư giãn và nghỉ ngơi
Việc thư giãn và nghỉ ngơi giúp ổn định chu kỳ sản xuất hormone trong cơ thể mẹ, đồng thời hỗ trợ sự phát triển và biệt hóa của thai nhi. Điều này có thể giúp tránh những tác động tiêu cực.
Khám thai định kỳ
Quy trình này giúp bạn theo dõi sát sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các bất thường như dị tật hoặc các vấn đề về sức khỏe của mẹ bầu. Một lịch trình khám thai định kỳ là một phần quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe của bạn và thai nhi.
Sàng lọc trước sinh
Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp bạn phát hiện sớm các dấu hiệu của dị tật thai nhi. Điều này cho phép bạn chuẩn bị tinh thần, tài chính, hoặc đưa ra quyết định can thiệp kịp thời nếu cần thiết.
Hiện nay, có một loạt các phương pháp sàng lọc trước sinh có sẵn, bao gồm siêu âm, Double test, Triple test, chọc ối, sinh thiết gai nhau, NIPT, và nhiều phương pháp khác. Với xu hướng gia đình có ít con hoặc hiếm muộn như hiên tại, các phương pháp kiểm tra không gây xâm lấn đang trở thành sự lựa chọn phổ biến đối với cả bác sĩ và mẹ bầu. Việc giảm thiểu xâm lấn vào thai nhi giúp bảo vệ quá trình phát triển thai nhi một cách toàn diện. Thực tế, trong những tuần đầu của thai kỳ, mặc dù các thủ thuật can thiệp có thể phát hiện dị tật bẩm sinh, nhưng cũng có một tỷ lệ nhỏ gây ra dị tật bẩm sinh trong quá trình này.
